„W długim marszu odpoczynek jest równie ważny jak sama wędrówka”. O wyzwaniach w zebrowych rodzinach opowiada dr Katarzyna Sitnik-Warchulska

Od 2 do nawet 3 milionów osób w Polsce zmaga się z chorobami rzadkimi. Rodziny, w których ktoś choruje na chorobę rzadką, nazywamy zebrowymi, albo zebra-rodzinami. Najczęściej chorującym jest dziecko. – Rodzice mierzą się z utratą swoich wyobrażeń na temat bycia rodzicem i oczekiwań wobec swojego dziecka. To naturalne marzenia, które ma większość z nas – mówi o zebra-rodzinach dr Katarzyna Sitnik-Warchulska, psycholożka, która z nimi pracuje.

Co znaczy określenie „zebrowa rodzina”?

To rodzina, w której jeden z jej członków cierpi na chorobę rzadką. Określenie to wzięło się ze znanego w medycynie powiedzenia, którego wydźwięk jest taki, że kiedy słyszysz stukot kopyt, z reguły spodziewasz się konia. Ale równie dobrze może to być zebra i wcale nie jest to takie rzadkie zwierzę, jakby się wydawało. Dlatego rodziny z osobami cierpiącymi na choroby rzadkie nazywa się zebra-rodzinami. A że około 75 procent chorób rzadkich dotyczy dzieci, mówiąc o zebra-rodzinach, mówimy najczęściej o rodzinach, w których dziecko choruje na taką chorobę.

Co to w praktyce oznacza, że choroby występują rzadko?

Choroby, które pojawiają się u mniej niż jednej osoby na 2 000 osób, czyli mniej niż u 5 na 10 000, uważane za rzadkie – takie kryterium zostało przyjęte. Natomiast są to choroby, które w sumie dotyczą bardzo wielu ludzi – w Polsce od 2 do 3 milionów osób. 75 procent z nich ma podłoże genetyczne, ale spektrum tych chorób jest bardzo szerokie, bo wśród nich są choroby układu nerwowego i choroby mięśni, takie jak dziecięce porażenie mózgowe, zespół Retta, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofie mięśniowe, choroby metaboliczne jak fenyloketonuria, wieloukładowe jak mukowiscydoza, czy układu krwionośnego (np. hemofilia). W zasadzie więc mogą dotyczyć każdego układu. Uchodzą za rzadkie, a łączy je to, że są trudne do zdiagnozowania, mimo coraz lepiej rozwiniętych metod diagnostycznych. Statystyki mówią, że w tych przypadkach proces diagnostyczny często trwa długo, nawet do 5 lat.

Bardzo często choroby te wiążą się z różnymi niepełnosprawnościami: fizycznymi, umysłowymi i intelektualnymi. To powoduje, że rodziny zebrowe mają pewną swoją charakterystykę. Po pierwsze dość długo starają się o trafną diagnozę, po drugie koszty tego procesu są wysokie. Bardzo często te rodziny mierzą się z rehabilitacją chorych osób do końca życia, co wiąże się z wysokimi kosztami, z koniecznością poświęcenia się opiece i wsparciu. Mierzą się też z różnymi wyzwaniami socjoekonomicznymi, społecznymi i emocjonalnymi. Z jednej strony standardy europejskie i nasze, ministerialne mówią o tym, jak niezwykle ważne jest wsparcie tych rodzin, a z drugiej strony trudno się doszukać miejsc, w których to wsparcie można otrzymać – one są, a jednak trochę ukryte.

Powiedziała pani, że statystyki mówią, że diagnoza trwa około 5 lat. Czy to jest 5 lat od urodzenia dziecka? Czy od momentu zauważenia przez rodziców, że dzieje się coś niepokojącego?

Od momentu, kiedy pojawiają się objawy. Często pojawiają się we wczesnym okresie życia, po porodzie, w okresie noworodkowym, niemowlęcym, ale nie zawsze. Pierwsze objawy mogą pojawiać się też później – to zależy od choroby. Poza tym dzieci wzrastają w różnych okolicznościach, różna jest też uważność opiekunów, rodziców, otoczenia, więc zdarza się, że choroby są diagnozowane później. Natomiast sam proces dochodzenia do tego, co tu może się dziać, wydłuża się w czasie, dlatego że z natury rzeczy proces diagnostyczny przebiega etapami i najpierw wyklucza się częstsze przyczyny, trudności. Część chorób rzadkich ma objawy bardzo niespecyficzne, np. kaszel, spadki odporności, wybroczyny, które mogą pasować do wielu problemów zdrowotnych. Zdarza się, że badania przesiewowe w danym momencie niewiele pokazują, bo wyniki mieszczą się w granicach normy. Z tego powodu potrzeba czasu, zanim ktoś spojrzy na wszystkie symptomy całościowo i połączy je w spójną diagnozę.

Mamy bilans malucha w pierwszym roku życia, potem bilans dwulatka. W międzyczasie dużo szczepień – małe dziecko jest więc zaopiekowanie pediatryczne.

Tak, to prawda, natomiast wiedza o chorobach rzadkich nie jest wiedzą powszechną dla przeciętnego człowieka. Myślę, że do kontaktu ze specjalistami jednak skłaniają konkretne trudności i niepokojące objawy. Często takimi momentami są bilanse, a w późniejszym okresie etap edukacyjny, kiedy dziecko idzie do przedszkola czy do szkoły i w różnym stopniu zaczyna mieć trudności w odnalezieniu się w nowym środowisku. Kryzysy rozwojowe mogą działać jak swego rodzaju „wyzwalacze” , które uwidaczniają lub wyostrzają obecne już wcześniej objawy.

Czym są kryzysy rozwojowe?

Są to momenty przełomowe w rozwoju dziecka, kiedy musi się ono zmierzyć z nowymi zadaniami i wymaganiami. Zwykle wiążą się one ze stresem, ale to jest stres, który ma funkcję rozwojową. Pomaga on dziecku przystosowywać się do zmian i robić kolejny krok w dojrzewaniu.

Czyli pójście do przedszkola?

Na przykład, ale też ząbkowanie, stawianie pierwszych kroków, treningi czystości albo przechodzenie na różne formy jedzenia poza mlekiem. Później takimi przełomami są właśnie wspomniane pójście do przedszkola czy szkoły. To punkty zwrotne, w których często zebrowi rodzice obserwują regres, jakby dziecko wycofywało się z pewnych umiejętności.

To dodatkowe obciążenie dla organizmu powoduje, że – mówiąc metaforycznie – puszka się otwiera, wszystko jest mocniejsze, bardziej wyraziste.

Kiedy rozmawiam z rodzicami dzieci z różnymi niepełnosprawnościami, często pada porównanie, że diagnoza była dla nich jak wrzucenie bomby w środek domu. Czasem słyszę, że diagnoza niepełnosprawności syna czy córki jest porównywana do żałoby. A przecież dziecko żyje. Czy po diagnozie rodzice przechodzą podobne etapy jak w żałobie po stracie kogoś bliskiego?

W psychologii mówi się o stanie tzw. niejednoznacznej straty – ambiguous loss. W przypadku zebra-rodzin dziecko jest obecne fizycznie, ale tej obecności towarzyszy poczucie utraty. To są choroby, które wiążą się z podwyższonym ryzykiem śmierci w mniej czy bardziej oddalonej perspektywie czasowej. Można powiedzieć, że jest to obecność pewnego cienia, który towarzyszy rodzinie. Rodzice mierzą się z utratą swoich wyobrażeń na temat bycia rodzicem i oczekiwań wobec swojego dziecka. To naturalne marzenia, które ma większość z nas. Ten proces dotyczy więc nie tylko samego dziecka, ale też własnej tożsamości jako rodzica i tego, co w tej roli okaże się możliwe.

Z moich doświadczeń współpracy z zebrowymi rodzinami, która w dużej mierze polega na towarzyszeniu im w tym procesie, wynika, że często na początku, kiedy pojawia się diagnoza, wielu rodziców wchodzi w tryb działania – szukania informacji, nowych, często eksperymentalnych form leczenia, nowych możliwości. Ten pierwszy moment walki pozwala rodzinie przetrwać. Emocje są obecne, ale schowane za działaniem. Z czasem przychodzi moment konfrontacji z tym, że nie wszystko się da zmienić. Wysiłki rehabilitacyjne czy różne formy leczenia niekoniecznie przynoszą takie efekty, jakich się spodziewano. Pojawiają się trudne uczucia – złość, smutek, bezradność – i to zupełnie naturalne. Dopuszczenie ich nie oznacza braku miłości, wręcz przeciwnie, często pozwala na większą bliskość i autentyczność w relacjach.

To ważny etap, dlatego że przy odpowiednim wsparciu pozwala dojść do momentu, w którym pojawia się adaptacja do zaistniałej sytuacji. To nie jest rezygnacja ani utrata nadziei, raczej stopniowe oswajanie się z rzeczywistością i szukanie sposobu na życie w nowych warunkach.

Bryan Post, amerykański specjalista zajmujący się adopcją, powiedział: „Jeżeli mama jest rozchwiana, świat też jest rozchwiany”. Wiemy, że to najczęściej kobieta rezygnuje z pracy i zostaje z dzieckiem w domu, żeby się nim opiekować.

W naszej kulturze przyjęło się, że tak jest, choć to się też bardzo zmienia na przestrzeni ostatnich lat. Niezależnie od tego kluczowe jest wsparcie całej rodziny dziecka z chorobą rzadką, bo skala ich obciążenia jest bardzo duża. Pojawienie się choroby oznacza często nagłą zmianę trybu życia, konieczność poruszania się w skomplikowanym systemie opieki czy funkcjonowanie w środowisku, które nie zawsze ma wiedzę o rzadkiej chorobie i nie jest na nią przygotowane.

Takie rodziny żyją w stałym napięciu i przeciążeniu, co zwiększa ryzyko kryzysów. Opieka nad dzieckiem to jedno, ale trzeba pamiętać, że dorośli także mierzą się z własnymi emocjami i zmęczeniem. Często jeden z rodziców rezygnuje z pracy, by być bliżej dziecka, podczas gdy drugi stara się zapewnić rodzinie stabilność finansową i poczucie bezpieczeństwa. Nie można też zapominać o rodzeństwie. Coraz więcej badań pokazuje, że zdrowe dzieci w takich rodzinach nierzadko schodzą na dalszy plan, próbując nie dokładać rodzicom zmartwień i stając się niejako „niewidzialne”.

Mówi się też o nich „szklane rodzeństwo”.

Tak – jestem, ale trochę mnie nie ma, nie sprawiam trudności, a gdy próbuję powiedzieć o swoich potrzebach, często słyszę, że to teraz mniej ważne, bo cała uwaga skupia się na zdrowiu i bezpieczeństwie chorującego dziecka. To oznacza szereg nakładających się trudności, które jeżeli nie zostaną zauważone, mogą wpływać na funkcjonowanie całej rodziny.

Kryzysy rozwojowe dotyczą nie tylko pojedynczych osób, ale też całej rodziny. Aby rodzina mogła funkcjonować efektywnie i zdrowo, musi się rozwijać, przechodzić kolejne stadia – od bycia rodzicem skupionym na rozwoju dzieci, po momenty, kiedy te dzieci dorastają, wychodzą z domu, usamodzielniają się, a relacje naturalnie się zmieniają. W rodzinach obciążonych chorobą rzadką ten naturalny rytm bywa zaburzony — jakby rozwój całego systemu zatrzymywał się lub spowalniał, bo większość energii kierowana jest na radzenie sobie z bieżącymi wyzwaniami.

Nie będzie tu sytuacji, kiedy dziecko wyfrunie z domu.

Tak. Ciągle jest „ktoś” w roli małego dziecka, dlatego trudno myśleć o naturalnych procesach, takich jak separacja czy skupienie się na swoich sprawach. Dorosłym często zdarza się utknąć w roli rodziców. Inne role są dla nich niedostępne, zapomniane lub schodzą na dalszy plan. Pojawia się trudność w wyobrażeniu siebie w innej roli – partnera, partnerki, kobiety, mężczyzny, roli zawodowej. To zatrzymuje rozwój, zarówno indywidualny, jak i rodzinny, co może prowadzić do narastającej frustracji. W konsekwencji, zaczyna brakować energii do dalszego funkcjonowania.

Pozwolę sobie zacytować fragment książki Doroty Danielewicz „Droga Jana”, której syn choruję na chorobę rzadką: „Przyszłość zaczęła mi się jawić wyłącznie w czarnych barwach. Od czasu do czasu trafiałam na krótkie notatki na ostatnich stronach gazet. Matka, lat 65, mieszkająca z ciężko upośledzonym dzieckiem, lat 35, włączyła gaz. Zmarli oboje. Wycinałam te meldunki i chowałam do szuflady biurka”. Jak żyć ze świadomością, że dziecko umrze za kilka czy kilkanaście lat? Chyba że żyje się nadzieją na wynalezienie leku…

Największym wyzwaniem jest ułożenie się w tej „podróży niepewności” – nie przewidzisz w niej pewnych zdarzeń. I tu jest przestrzeń, w której ogromną rolę odgrywa wsparcie psychologiczne – takie, które pomaga nie tylko szukać kolejnych pomysłów na to, co można jeszcze zrobić dla dziecka, ale przede wszystkim na to, jak w tym wszystkim być. Jak znaleźć dla siebie przestrzeń na oddech, na chwilę wytchnienia, na codzienność, która – mimo wszystko – trwa.

I może, że czasem warto na chwilę odpuścić.

To całkowicie zrozumiałe, że wiele rodzin działa w trybie wręcz bojowej mobilizacji, tym bardziej, że są do tego zachęcane. Natomiast dla równowagi, aby to działanie było naprawdę skuteczne, ważny jest też czas, który polega na byciu razem, a nie tylko robieniu kolejnych rzeczy. To jest trudne, bo rodzice często mają poczucie straconego czasu. Można zrobić przecież kolejne ćwiczenia lub poszukać nowych informacji. W długim marszu jednak odpoczynek jest równie ważny jak sama wędrówka, bo wtedy następuje regeneracja, odzyskiwanie sił, poznanie siebie i swoich najbliższych, ich potrzeb.

W rozmowach z rodzinami często podkreślam, że choroba jest ważną częścią ich życia, ale nie jedyną. Są obszary, które nie są dotknięte chorobą, a też są ważne. Warto pamiętać, że dzieci z chorobami rzadkimi nie są „chodzącą chorobą”. Tak samo jak inne dzieci przechodzą etapy rozwojowe, tak samo się buntują, szukają niezależności, mają swoje potrzeby i emocje. Rodziny, z którymi rozmawiam, często mówią o tym, że najtrudniejsze jest dla nich znalezienie sensu. I może jednym z największych wyzwań  jest zgoda na to, że nie na wszystkie pytania znajdzie się odpowiedź. To doświadczenie dotyczy także specjalistów – czasem najuczciwszą odpowiedzią jest po prostu: „nie wiem”.

Dr Katarzyna Sitnik-Warchulska – psycholog kliniczny, terapeuta rodzinny, specjalista terapii środowiskowej i certyfikowany psychoterapeuta EAP. Adiunkt w Instytucie Psychologii Stosowanej Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Wykładowca w Uniwersytecie SWPS. Od 2015 r. pełni funkcję Konsultanta Wojewódzkiego w dziedzinie Psychologii Klinicznej (woj. śląskie). Pracuje z zebra-rodzinami.