Przejdź do treści

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Badania genetyczne - co powinnaś o nich wiedzieć? Getty Images
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Kobiety na Strajku Kobiet w Polsce
Uzasadnienie wyroku TK odnośnie aborcji opublikowane!
Kobieta w maseczce ochronnej
Francja i Austria zakazują noszenia maseczek materiałowych w miejscach publicznych!
Nastolatka siedzi na rampie
„Jedna placówka na ponad 27 tys. pacjentek”. Martyna Jałoszyńska o dostępie nastolatek do ginekologa
Ludzie na koncercie
Lek. Bartosz Fiałek wzburzony weekendowymi imprezami: ludzie, których ignorancja przekracza „dach świata”
Genogram – do czego służy, jak zrobić, symbole genogramu

Badania genetyczne wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia. Co jeszcze warto o nich wiedzieć? 

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne, mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki.

Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia – jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku – wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

kobieta czyta etykietę

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę.

Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek.

Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety.

Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę – dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne.

Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki.

Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji.

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

Jakie są wady i zalety takich badań?

Badania genetyczne są nieinwazyjne, bezpieczne i trwają kilka minut, a ich wynik może pomóc nam w podjęciu odpowiednich działań, by żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Jednak testy tego typu mogą również wpłynąć na nasze samopoczucie, a także relacje rodzinne (nie zawsze w pozytywny sposób). Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest fakt, że można je wykonać niemal w każdym wieku i że z czasem nie tracą na aktualności. Dodatkowo wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się wyjątkowo rzadko. Czynnikiem, który uniemożliwia wykonanie badania wielu osobom, jest cena. Testy genetyczne mogą kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Jeżeli jednak badanie zostanie zlecone przez lekarza w poradni genetycznej, koszty pokryje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Po co wykonywać badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać wiele informacji przydatnych podczas planowania rodziny. Możemy dowiedzieć się o zagrażających nam chorobach, by następnie wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. Jeżeli okaże się, że jesteśmy np. nosicielami mutacji wywołującej dany nowotwór, to wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Każde ciało jest piękne – niepełnosprawne kobiety w sesji zdjęciowej

Gaydos i Nergal w sesji

Melanie Gaydos. Modelka, które zainspirowała Nergala

Hello My Hero. Jesika Misztal – bije w niej męskie serce, a ciało pokryte jest bliznami

Dagmara Seliga

Dagmara Seliga: w Polsce jest coraz więcej coachów, a brakuje przepisów regulujących ten zawód [WIDEO]

zima

Zatroszcz się o siebie zimą. Podpowiadamy, jak to zrobić

„W oceanach ląduje ok. 50 tysięcy ton plastikowych strzępów po naszych siatkach”. Sylwia Majcher przekonuje, że to najwyższy czas, żeby zrezygnować z foliówek

„W oceanach ląduje 50 tysięcy ton plastikowych strzępów po siatkach”. Sylwia Majcher przekonuje, że czas zrezygnować z foliówek

Syndrom MCS. Alergia na nowoczesność

Kobieta ćwiczy na dworze

Oto ćwiczenia, dzięki którym bieganie będzie przyjemniejsze i bardziej efektywne

Dr Paulina Pustułka / WPS

Dr Paula Pustułka: Społeczną przyczyną bezdzietności jest to, że Polki po prostu nie znajdują odpowiednich partnerów, z którymi te dzieci chciałyby mieć

Nudesy to nie wstyd

„Sama sobie winna”, bo wysyłała nagie zdjęcia? Sara Tylka: Wciąż żyjemy w kulturze gwałtu. Odpowiedzialność składa się na barki poszkodowanej

Joanna Osyda

Joanna Osyda: sztukę pogrubiania siebie opanowałam do perfekcji

Izabela Pajor

„My, dojrzałe kobiety, zaczynamy budzić się do życia. Nasza siwa rewolucja dopiero nadchodzi!” – mówi Izabela Pajor

Restauracja ONA

Pierwszy raz w historii wegańska restauracja otrzymała gwiazdkę Michelin!

Kobiety z deskami surfingowymi na plaży

Pierwsze biuro turystyczne, które podjęło taką decyzję. Obsłuży tylko zaszczepionych na COVID-19

Joanna Cesarz

Joanna Cesarz: Dlaczego mam się porównywać do Anji Rubik, jeśli nigdy nie będę wyglądać jak ona?

Dominika Cibulkova

Tenisistka zaszczepiła się poza kolejnością. By „odpracować” swój błąd, zgłosiła się do pomocy jako wolontariuszka

aborcja w Polsce, wyrok TK

Natalia Broniarczyk: Najczęstsze pytanie, jakie się pojawia, to: ‚czy jesteś pewna, że nie będziesz później żałować?’. Nie zadawajmy go

Dlaczego lepiej używać szklanej butelki dla dzieci zamiast plastikowej? Wyjaśnia chemiczka Sylwia Panek

Dlaczego lepiej używać szklanej butelki dla dzieci zamiast plastikowej? Wyjaśnia chemiczka Sylwia Panek

Elektrolity – sprawdź, czego jeszcze o nich nie wiesz

Kim Cattrall: Bezsenność? To jakby trzytonowy goryl siedział mi na piersi

Julia Kramek

Minął 13. miesiąc, od kiedy Julia nie opuściła domu. „Nie chcę ryzykować życiem”

Matka z córką rzucają confetti

Nie namawiaj córki do bycia bardziej śmiałą. „Próba zmieniania temperamentu na siłę może być szkodliwa”

Najpopularniejsze

Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?

Ćwiczenia na biust. 6 sposobów na ujędrnienie i podniesienie piersi

Twój kręgosłup potrzebuje wsparcia? Oto kilka ćwiczeń, które go wzmocnią

Jak pozbyć się oponki z brzucha

4 sposoby na pozbycie się oponki z brzucha. I nie chodzi wcale o robienie brzuszków

10 niezdrowych wieczornych nawyków

Ubrania, które nas trują. Sprawdź, dlaczego mogą być niebezpieczne

Stanie na rękach – krok po kroku

Stanie na rękach – krok po kroku

Zimno jest zdrowe! Nie wierzysz? Oto 5 pożytków z niskich temperatur

kobieta na wydmach

„Odpuszczanie” jest dobre dla ambitnych i konsekwentnych kobiet – podpowiada nam psycholożka Anita Kruszewska

Gdy kobieta staje się przedmiotem, a gwałt wydaje się romantyczny

„365 dni”: gdy kobieta staje się przedmiotem, a gwałt wydaje się romantyczny

Smartfon a dolegliwości / istock

Smartfon a dolegliwości, które może wywołać. To nie tylko bezsenność

poranne wstawanie

7 rzeczy, które ułatwią poranne wstawanie

Ćwiczenia na rozciąganie barków

Rozciąganie stawów barkowych – te ćwiczenia na pewno ci się przydadzą

Fit Matka Wariatka / Facebook

Agresja i fałszywa troska na profilu „Fit Matki Wariatki”. Przyszedł czas na pato-fitness. Hello Zdrowie mówi temu nie!

Anja Rubik: nastolatki uczą się, że macica nie jest śmietnikiem na sprężynki

Kasia Bigos trenerka

Ćwiczenia na ramiona z hantlami – wypracuj smukłe ramiona