Przejdź do treści

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Badania genetyczne - co powinnaś o nich wiedzieć? Getty Images
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Nie planuj wszystkiego. „Patrzymy często tam, gdzie chcemy się znaleźć, i przez to zdarza nam się przeoczyć to, co dzieje się tu i teraz”
16-latkowie z Polski jako pierwsi na świecie znaleźli sposób na utylizacje plastiku
Nieustanny stres sprawia, że czujesz się emocjonalnie wypruta? Sprawdź, jak sobie pomóc
Propozycje ćwiczeń na lepszą mobilność
„Bogami nie jesteśmy. Tak samo jak nasi pacjenci miewamy lepsze i gorsze dni”. Powstał film o życiu lekarzy

Badania genetyczne wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia. Co jeszcze warto o nich wiedzieć? 

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne, mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki.

Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia – jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku – wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

kobieta czyta etykietę

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę.

Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek.

Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety.

Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę – dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne.

Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki.

Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji.

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

Jakie są wady i zalety takich badań?

Badania genetyczne są nieinwazyjne, bezpieczne i trwają kilka minut, a ich wynik może pomóc nam w podjęciu odpowiednich działań, by żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Jednak testy tego typu mogą również wpłynąć na nasze samopoczucie, a także relacje rodzinne (nie zawsze w pozytywny sposób). Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest fakt, że można je wykonać niemal w każdym wieku i że z czasem nie tracą na aktualności. Dodatkowo wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się wyjątkowo rzadko. Czynnikiem, który uniemożliwia wykonanie badania wielu osobom, jest cena. Testy genetyczne mogą kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Jeżeli jednak badanie zostanie zlecone przez lekarza w poradni genetycznej, koszty pokryje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Po co wykonywać badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać wiele informacji przydatnych podczas planowania rodziny. Możemy dowiedzieć się o zagrażających nam chorobach, by następnie wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. Jeżeli okaże się, że jesteśmy np. nosicielami mutacji wywołującej dany nowotwór, to wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Każde ciało jest piękne – niepełnosprawne kobiety w sesji zdjęciowej

Gaydos i Nergal w sesji

Melanie Gaydos. Modelka, które zainspirowała Nergala

Kobieta w odzieży ochronnej

3 grudnia dniem covidowej żałoby narodowej. Projekt obywatelski upamiętnia ofiary pandemii

Agnieszka Hajdukiewicz

Hello My Hero. Agnieszka Hajdukiewicz: Kiedy byłam mała, nie widziałam, że inne dzieci mają nogi i robią coś, czego ja nie mogę. Przeciwnie – robiłam to, co wszyscy

Prezent w dłoniach

Allegro znowu nam to robi. Ich reklama świąteczna „Zobaczmy w sobie to, co najważniejsze” podbija serca i wyciska łzy!

„Bywa, że ktoś nie może siedzieć albo popuszcza mocz i mimo to się nie leczy. Ze wstydu” – mówi prof. ucz. dr hab. Remigiusz Kijak

„Niektórzy uważali, że AIDS jest karą boską”. Remigiusz Ryziński o pierwszych przypadkach HIV i AIDS w Polsce

„Depresja to prawdziwe cholerstwo. Gdy uderza, życie potrafi być naprawdę strasznie trudne”- mówi psycholożka Monika Kotlarek. Jak pomóc samemu sobie w depresji?

Kasia Dziurska

Kasia Dziurska o zdiagnozowaniu Hashimoto: „Nie mogłam sobie z tym poradzić” [WIDEO]

Czy można być szczęśliwym dorosłym bez szczęśliwego dzieciństwa? „Wiedza to za mało, potrzebny jest wgląd emocjonalny”

Kobieta

Prawy czy lewy? Pudełko z jednym butem – świetna kampania dla osób z niepełnosprawnością!

Jak wykorzystać skórki z cytrusów? Podpowiada Jagna Niedzielska

Jak wykorzystać skórki z cytrusów? Podpowiada Jagna Niedzielska

Aga Szuścik: „Żadna choroba nie jest 'kobieca’. To nie jest słowo, którym powinno się określać to, co złe, trudne, okropne”

Aleksandra Żebrowska pokazała swój brzuch po ciąży

„Wiecie, dlaczego nasza skóra traci elastyczność, pojawiają się na niej rozstępy i cellulit?” – pyta swoje obserwatorki Ola Żebrowska i pokazuje całą prawdę o swoim brzuchu

„Czułam, jak to całe zło przepływa przez nas”. „Lekcja miłości” to prawdziwa historia o wolności po 45 latach w przemocowym związku

4 pytania, na które lepiej nie odpowiadać szczerze

Podpowiadamy, jak rozruszać "lenia" w sobie /fot.iStock

Jesienią motywacja siada. Niestety. Podpowiadamy, jak rozruszać „lenia” w sobie

5 porad, dzięki którym będziesz zarządzać swoim czasem jak mistrz

Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?

HELLO PIONIERKI: Jak Helena Willman-Grabowska odmówiła francuskiego obywatelstwa i naukowych zaszczytów, by uczyć Polaków sanskrytu

„Na wierzchu zwykle jest wściekłość, oskarżenia i żądania. A pod spodem krucha potrzeba i lęk”. O emocjach w parze mówi Justyna Dworczyk

Najpopularniejsze

Ćwiczenia na biust. 6 sposobów na ujędrnienie i podniesienie piersi

Smartfon a dolegliwości / istock

Smartfon a dolegliwości, które może wywołać. To nie tylko bezsenność

Kobieta mindfulness

Mindfulness dla początkujących. Kasia Bem zdradza 5 prostych zasad uważności

Jak oddychać? Proste ćwiczenie czyni cuda

Jak oddychać? Kasia Bem przedstawia proste ćwiczenie, które czyni cuda

Twój kręgosłup potrzebuje wsparcia? Oto kilka ćwiczeń, które go wzmocnią

Ćwiczenia na rozciąganie barków

Rozciąganie stawów barkowych – te ćwiczenia na pewno ci się przydadzą

4 sposoby na pozbycie się oponki z brzucha. I nie chodzi wcale o robienie brzuszków

kobieta na wydmach

„Odpuszczanie” jest dobre dla ambitnych i konsekwentnych kobiet – podpowiada nam psycholożka Anita Kruszewska

Kobieta popijająca winko

„Alkoholiczka, która pije wino albo piwo, twierdzi, że nie ma problemu”. Kobiecy alkoholizm

smutna kobieta pakująca prezenty świąteczne

Nie lubisz świąt? Nie martw się, to… normalne

Odczuwasz lęk i niepokój, choć nic złego się nie dzieje? Sprawdź, co może ci dolegać

Dzień się dopiero rozpoczął, a ciebie już ktoś wyprowadził z równowagi? Poznaj 5 kroków, które pozwolą zapanować nad emocjami

Inteligencja jako źródło cierpień

Inteligencja jako źródło cierpień. Wysokie IQ nie ułatwia życia

7 najgorszych typów butów dla twoich stóp. Jakie obuwie może być niebezpieczne?

Kobieta trzyma psa na rękach

Stres. Jak sobie z nim radzić? Oto 14 pomysłów, jak poradzić sobie ze stresem

8 rzeczy, których organizm kobiety nie wybacza po 30-tce