Przejdź do treści

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Badania genetyczne - co powinnaś o nich wiedzieć? Getty Images
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Simone Biles rezygnuje z igrzysk w trosce o swoje zdrowie psychiczne
Simone Biles postawiła na pierwszym miejscu zdrowie psychiczne. Sponsorzy olimpijscy i fani popierają jej decyzję
MZS odradza wyjazd do popularnych wakacyjnych kierunków
Popularne kierunki wakacyjne uznane za obszary wysokiego ryzyka epidemicznego. MSZ i ECDC odradzają podróżowanie w te lokalizacje
Kiełki słonecznika – właściwości, wartości odżywcze, hodowla
Wentworth Miller
Wentworth Miller, gwiazdor „Skazanego na śmierć”, wyznał, że ma autyzm. „Ma to kluczowe znaczenie dla tego, kim jestem”
Ukraińskie stewardessy zmieniają uniformy. Obcisłe spódnice i szpilki odchodzą do lamusa!
Ukraińskie stewardessy zmieniają uniformy. Obcisłe spódnice i szpilki odchodzą do lamusa!

Badania genetyczne wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia. Co jeszcze warto o nich wiedzieć? 

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne, mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki.

Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia – jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku – wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

kobieta czyta etykietę

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę.

Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek.

Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety.

Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę – dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne.

Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki.

Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji.

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

Jakie są wady i zalety takich badań?

Badania genetyczne są nieinwazyjne, bezpieczne i trwają kilka minut, a ich wynik może pomóc nam w podjęciu odpowiednich działań, by żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Jednak testy tego typu mogą również wpłynąć na nasze samopoczucie, a także relacje rodzinne (nie zawsze w pozytywny sposób). Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest fakt, że można je wykonać niemal w każdym wieku i że z czasem nie tracą na aktualności. Dodatkowo wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się wyjątkowo rzadko. Czynnikiem, który uniemożliwia wykonanie badania wielu osobom, jest cena. Testy genetyczne mogą kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Jeżeli jednak badanie zostanie zlecone przez lekarza w poradni genetycznej, koszty pokryje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Po co wykonywać badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać wiele informacji przydatnych podczas planowania rodziny. Możemy dowiedzieć się o zagrażających nam chorobach, by następnie wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. Jeżeli okaże się, że jesteśmy np. nosicielami mutacji wywołującej dany nowotwór, to wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Każde ciało jest piękne – niepełnosprawne kobiety w sesji zdjęciowej

Gaydos i Nergal w sesji

Melanie Gaydos. Modelka, które zainspirowała Nergala

Agata Loewe

Agata Loewe: warto zadbać o poczucie bezpieczeństwa i nie mówić: 'no co ty, jesteś lesbijką?' [WIDEO]

Dwie kobiety w oknie

Akademiki UJ i UW będą dostępne także dla niezaszczepionych studentów

wykluczenie menstruacyjne

„Czym różni się papier toaletowy od podpaski?”. Wykluczenie menstruacyjne po raz pierwszy w polskim Sejmie

Kobieta z folią

Mama Chemik: czy tak samo jak szczepionek boicie się metali ciężkich, które mogą być nawet w kubku, z którego codziennie pijecie kawę?

Norweskie piłkarki ręczne powiedziały "dość" graniu w bikini i założyły krótkie spodenki. Federacja ukarała je grzywną

Pink zapłaci karę grzywny za norweskie szczypiornistki. „Jestem bardzo dumna, że norweska drużyna zaprotestowała przeciwko seksistowskim zasadom”

Obowiązkowe szczepienia dla medyków w Polsce

Obowiązkowe szczepienia dla polskich medyków. Morawiecki: rozważamy taki wariant

„Mądra feministka wie, że seks nie uprzedmiatawia”. Maja Staśko wspólnie z psychiatrką komentują wywiad Dody o seksworkingu

Skąd (tak naprawdę) są twoje pamiątki z wakacji? Ekoaktywistka Kasia Wągrowska to sprawdziła!

Kobieta

„Uwolniłam się od uzależniania szczęścia od wyglądu. Ta wolność w głowie jest warta każdej ceny” – pisze dietetyczka Magda Hajkiewicz-Mielniczuk

Stanik sportowy, czyli biust pod kontrolą. Jak wybrać najlepszy?

Używasz płynu do płukania zębów po ćwiczeniach? To nie jest bezpieczne

Maja Bohosiewicz

Maja Bohosiewicz wyznała, że zmaga się z FOMO. „Uczę się, że nie ścigam się w zawodach o najciekawsze życie na świecie”

Korzystanie z lodówki też odbywa się według pewnych zasad.

Jak dobrze korzystać z lodówki? Niewiele osób zna odpowiedź na to z pozoru banalne pytanie

Rebecca Meyers rezygnuje z igrzysk w Tokio. "Tego już wystarczy"

Mistrzyni paraolimpijska rezygnuje z igrzysk. „Dlaczego w 2021 r., jako niepełnosprawna osoba, muszę walczyć o swoje prawa?”

Anna Wilczyńska, arabistka, publicystka, założycielka Salam Lab - Laboratorium Pokoju

Anna Wilczyńska: nienawiść do Żydów, Ukraińców czy osób homoseksualnych i transpłciowych nie mówi nic o tych ludziach, tylko o nas

Kobieta

„Biustonosz jest fałszywą potrzebą”. Ekspert wyjaśnia, dlaczego nienoszenie stanika jest zdrowsze dla piersi

Transpłciowa zawodniczka pierwszy raz powalczy o medal na igrzyskach olimpijskich. "Sport jest dla każdej osoby"

Transpłciowa zawodniczka pierwszy raz powalczy o medal na igrzyskach olimpijskich. „Sport jest dla każdej osoby”

Tommy Dorfman

Tommy Dorfman z „13 powodów” dokonuje coming outu: Jestem transpłciową kobietą. Posługuję się zaimkami: ona/jej

Wiosłowanie sztangą – korzyści i technika wykonywania

Najpopularniejsze

Ćwiczenia na biust. 6 sposobów na ujędrnienie i podniesienie piersi

Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?

Intymne dolegliwości rowerzystek. Sprawdź, jak zadbać o siebie w trakcie rowerowych wojaży

Kobieta popijająca winko

„Alkoholiczka, która pije wino albo piwo, twierdzi, że nie ma problemu”. Kobiecy alkoholizm

4 sposoby na pozbycie się oponki z brzucha. I nie chodzi wcale o robienie brzuszków

Kobieta mindfulness

Mindfulness dla początkujących. Kasia Bem zdradza 5 prostych zasad uważności

Twój kręgosłup potrzebuje wsparcia? Oto kilka ćwiczeń, które go wzmocnią

Fit Matka Wariatka / Facebook

Agresja i fałszywa troska na profilu „Fit Matki Wariatki”. Przyszedł czas na pato-fitness. Hello Zdrowie mówi temu nie!

Kobieta trzyma psa na rękach

Stres. Jak sobie z nim radzić? Oto 14 pomysłów, jak poradzić sobie ze stresem

Ćwiczenia na rozciąganie barków

Rozciąganie stawów barkowych – te ćwiczenia na pewno ci się przydadzą

7 najgorszych typów butów dla twoich stóp. Jakie obuwie może być niebezpieczne?

kobieta na wydmach

„Odpuszczanie” jest dobre dla ambitnych i konsekwentnych kobiet – podpowiada nam psycholożka Anita Kruszewska

Anja Rubik: nastolatki uczą się, że macica nie jest śmietnikiem na sprężynki

Dzień się dopiero rozpoczął, a ciebie już ktoś wyprowadził z równowagi? Poznaj 5 kroków, które pozwolą zapanować nad emocjami

Oto 7 ćwiczeń, za które twój kręgosłup ci podziękuje. Wystarczy niewiele, by poczuć znaczną różnicę

brzuszki na piłce

Sposób na bolące lędźwie. Jak sobie ulżyć?