Przejdź do treści

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Badania genetyczne - co powinnaś o nich wiedzieć? Getty Images
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Elektrolity – sprawdź, czego jeszcze o nich nie wiesz
Matka z córką rzucają confetti
Nie namawiaj córki do bycia bardziej śmiałą. „Próba zmieniania temperamentu na siłę może być szkodliwa”
męska grypa
„Męska grypa” to nie wymysł. Winny jest prawdopodobnie testosteron
szczepienie przeciw koronawirusowi
Coraz więcej Polaków chce się zaszczepić przeciwko COVID-19 – wskazuje najnowszy sondaż
Mikołaj Foks
Jak wychować pewne siebie dziewczynki? Radzi Mikołaj Foks [WIDEO]

Badania genetyczne wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia. Co jeszcze warto o nich wiedzieć? 

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne, mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki.

Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia – jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku – wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

kobieta czyta etykietę

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę.

Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek.

Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety.

Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę – dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne.

Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki.

Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji.

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

Jakie są wady i zalety takich badań?

Badania genetyczne są nieinwazyjne, bezpieczne i trwają kilka minut, a ich wynik może pomóc nam w podjęciu odpowiednich działań, by żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Jednak testy tego typu mogą również wpłynąć na nasze samopoczucie, a także relacje rodzinne (nie zawsze w pozytywny sposób). Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest fakt, że można je wykonać niemal w każdym wieku i że z czasem nie tracą na aktualności. Dodatkowo wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się wyjątkowo rzadko. Czynnikiem, który uniemożliwia wykonanie badania wielu osobom, jest cena. Testy genetyczne mogą kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Jeżeli jednak badanie zostanie zlecone przez lekarza w poradni genetycznej, koszty pokryje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Po co wykonywać badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać wiele informacji przydatnych podczas planowania rodziny. Możemy dowiedzieć się o zagrażających nam chorobach, by następnie wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. Jeżeli okaże się, że jesteśmy np. nosicielami mutacji wywołującej dany nowotwór, to wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Każde ciało jest piękne – niepełnosprawne kobiety w sesji zdjęciowej

Gaydos i Nergal w sesji

Melanie Gaydos. Modelka, które zainspirowała Nergala

8 mitów na temat medytacji według Kasi Bem. Sprawdź, czy któryś z nich cię zaskoczy

8 mitów na temat medytacji według Kasi Bem. Sprawdź, czy któryś z nich cię zaskoczy

„Nie ma czegoś takiego jak orientacja (seksualna)”. Wypowiedź Kai Godek Biologiczną Bzdurą 2020 roku

pranie, spodnie

„Daj to swojej kobiecie”. Napis na metce męskich spodni wywołał oburzenie we Włoszech

Kobieta i mężczyzna leżą w łózku. Widać jedynie ich stopy

Konstruktywna awantura to nie oksymoron, czyli dlaczego czasem warto się porządnie pokłócić z partnerem

Dziewczynka ogląda pająka

Eksperci przyznają: ilu ludzi, tyle fobii. Skąd się biorą i jak się ich pozbyć?

Dzieci się bawią

„On jest młodszy, musisz mu ustąpić”. Czy na pewno? Wyjaśnia psycholożka Ewa Sękowska-Molga

Ubrania, które nas trują. Sprawdź, dlaczego mogą być niebezpieczne

Kobieta ćwiczy

Joga wydaje ci się nudna? Sprawdź zatem, co może dać ci Ashtanga

Posłanka Marcelina Zawisza karmiła piersią podczas posiedzenia Komisji Zdrowia w Sejmie. „Te czasy, gdy kobiety ukrywały, że karmią piersią, już minęły” – mówi

Deficyt przyrody – choroba cywilizacyjna naszych dzieci

szczęśliwa para na łące

Uwolnij pozytywne emocje. Autentyczność to odważny krok, który może odmienić życie

Kobieta

Stres a odporność – czego jeszcze nie wiemy o tym przedziwnym związku?

„Bezsenność nie bierze się znikąd. Jest objawem czegoś, co dzieje się głębiej w nas. Chcąc dotrzeć do przyczyny, trzeba spojrzeć na siebie wielopoziomowo” – mówi Karolina Szaciłło

Kobieta rozwija matę do ćwiczeń

Poranny trening – dlaczego warto wstać?

Ręka

Twoje ręce mają moc! Od ciebie zależy, jaki zrobisz z nich pożytek. Kampania „Twoje ręce, twój wybór”

Kobieta ze szczepionką

Szczepienia dla wybranych. Co wiemy o sprawie zaszczepionych poza kolejnością ludzi kultury?

W jakim czasie trzeba zużyć kosmetyk, zanim stanie się siedliskiem bakterii?

Joanna Jaworska

Jak nie stracić motywacji chwilę po Nowym Roku? Podpowiada Joanna Jaworska [WIDEO]

Kobiety budzą się ze snu, czyli trzy lata ruchu #MeToo na świecie

Kobieta biegnie

Biegasz także zimą? Oto kilka wskazówek, jak się właściwie ubierać

Najpopularniejsze

Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?

Ćwiczenia na biust. 6 sposobów na ujędrnienie i podniesienie piersi

Twój kręgosłup potrzebuje wsparcia? Oto kilka ćwiczeń, które go wzmocnią

smutna kobieta pakująca prezenty świąteczne

Nie lubisz świąt? Nie martw się, to… normalne

Jak pozbyć się oponki z brzucha

4 sposoby na pozbycie się oponki z brzucha. I nie chodzi wcale o robienie brzuszków

10 niezdrowych wieczornych nawyków

Stanie na rękach – krok po kroku

Stanie na rękach – krok po kroku

kobieta na wydmach

„Odpuszczanie” jest dobre dla ambitnych i konsekwentnych kobiet – podpowiada nam psycholożka Anita Kruszewska

Zimno jest zdrowe! Nie wierzysz? Oto 5 pożytków z niskich temperatur

Smartfon a dolegliwości / istock

Smartfon a dolegliwości, które może wywołać. To nie tylko bezsenność

poranne wstawanie

7 rzeczy, które ułatwią poranne wstawanie

Fit Matka Wariatka / Facebook

Agresja i fałszywa troska na profilu „Fit Matki Wariatki”. Przyszedł czas na pato-fitness. Hello Zdrowie mówi temu nie!

Jak oddychać? Proste ćwiczenie czyni cuda

Jak oddychać? Kasia Bem przedstawia proste ćwiczenie, które czyni cuda

Jak poprawić krążenie w nogach? Ćwiczenia, które warto wykonywać

Odczuwasz lęk i niepokój, choć nic złego się nie dzieje? Sprawdź, co może ci dolegać

Kobieta popijająca winko

„Alkoholiczka, która pije wino albo piwo, twierdzi, że nie ma problemu”. Kobiecy alkoholizm