Przejdź do treści

Badania genetyczne – co powinnaś o nich wiedzieć?

Badania genetyczne - co powinnaś o nich wiedzieć? Getty Images
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Jak dobrze się kłócić? Radzi psycholożka Milena Wojnarowska
Jak wygląda „klasyczny Janusz” na polskiej plaży? Ta kampania jest hitem sieci
Ignoruj zagrożenia, pamiętaj o lansie, nadużywaj słońca…Sposobów na zepsuty urlop jest znacznie więcej!
Pies kontra upał. Jak pomóc zwierzakowi? Podpowiadamy!
6 związkowych pułapek. Często wpadamy w nie przez samych siebie

Badania genetyczne wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia. Co jeszcze warto o nich wiedzieć? 

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne, mówiąc najprościej, jest to badanie pozwalające na wykrycie zmian genetycznych, które występują w naszym DNA. Mówimy tu głównie o takich zmianach, których obecność może świadczyć o predyspozycjach do występowania różnych chorób lub reakcji na wybrane leki.

Charakterystyczne dla badania genetycznego jest to, że wystarczy je wykonać tylko raz w życiu. Dlaczego? Bo nasze DNA jest niezmienne od urodzenia – jest specyficznym kodem, według którego powstają wszystkie komórki w naszym organizmie. Z tego względu nie ma znaczenia, czy wykonamy badanie genetyczne w młodym, średnim czy też starszym wieku – wynik będzie taki sam. Musimy też pamiętać, że przed każdym badaniem genetycznym należy wypełnić formularz świadomej zgody.

Do przeprowadzenia badania potrzeba materiału, który zawiera DNA, np. krwi lub wymazu z jamy ustnej. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie jest analizowana pod kątem obecności wybranych genów i mutacji. Wyniki dostępne są po kilku dniach lub kilku tygodniach (w zależności od zakresu badania).

W przestrzeni zakupowej HelloZdrowie znajdziesz produkty polecane przez naszą redakcję:

PROMOCJA
Zdrowie umysłu
Less Stress from Plants 60 kaps. wegański
60,00 zł 90,00 zł
kobieta czyta etykietę

Rodzaje badań genetycznych

Wśród badań genetycznych wyróżniamy testy prognostyczne, diagnostyczne, farmakogenomiczne, nutrigenomiczne, prenatalne oraz na nosicielstwo. Badania prognostyczne potocznie nazywane są testami podatności. Ich celem jest wykrycie mutacji w DNA, która świadczy o zwiększonym ryzyku zachorowania na daną chorobę.

Drugim typem są badania diagnostyczne, których celem jest ustalenie, co jest przyczyną objawów u danego pacjenta. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu choroby można wcześniej wprowadzić odpowiednie leczenie. Kolejny rodzaj badań genetycznych to badania farmakogenomiczne, dzięki którym możemy się dowiedzieć, w jaki sposób organizm zareaguje na dany lek.

Czwarty typ to badania nutrigenomiczne, które określają sposób odżywiania korzystny dla pacjenta. Podczas takiego badania analizowane są geny odpowiedzialne za metabolizm witamin, tłuszczów czy węglowodanów, a także predyspozycje do nietolerancji pokarmowych i chorób zależnych od diety.

Kolejny rodzaj to badania wykonywane we wczesnym etapie ciąży, które pozwalają na wykrywanie ciężkich, zagrażających życiu chorób u płodu. Ostatni typ to badania na nosicielstwo, dzięki którym możliwa jest identyfikacja osób będących nosicielami różnych chorób. Nosiciele nie mają objawów choroby, jednak mogą przekazać mutacje swojemu potomstwu (jeżeli nosicielami są zarówno matka, jak i ojciec).

Kto i kiedy powinien je wykonać?

Badania prognostyczne powinny wykonać osoby z tzw. grup ryzyka, u których objawy chorobowe jeszcze się nie pojawiły. Co to oznacza? Otóż jeśli w rodzinie wystąpiła choroba uwarunkowana genetycznie, to badania pomogą nam sprawdzić, czy odziedziczyliśmy mutację. Jeżeli tak się stało, to możemy rozpocząć odpowiednią profilaktykę – dostosować dietę, tryb życia oraz wykonywać systematycznie zalecane badania profilaktyczne.

Badania diagnostyczne z kolei powinni wykonywać pacjenci, u których podejrzewana jest choroba genetyczna. Badania farmakogenomiczne zdecydowanie nie należą do rutynowych. Zalecane są wyłącznie niektórym pacjentom, przyjmującym specyficzne leki.

Nieco inaczej jest w przypadku badań nutrigenomicznych, które zalecane są każdemu, kto interesuje się zdrowym stylem życia. Warto je wykonać szczególnie w przypadku trudności ze zmianą wagi (mówimy tu zarówno o schudnięciu, jak i zwiększeniu masy ciała), przy planowaniu ciąży lub w sytuacji, gdy w rodzinie występowały choroby zależne od diety. Badania na nosicielstwo powinny rozważyć pary planujące ciążę, szczególnie w przypadku gdy u jednej z osób wykryto nosicielstwo danej mutacji.

Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne

Jakie są wady i zalety takich badań?

Badania genetyczne są nieinwazyjne, bezpieczne i trwają kilka minut, a ich wynik może pomóc nam w podjęciu odpowiednich działań, by żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Jednak testy tego typu mogą również wpłynąć na nasze samopoczucie, a także relacje rodzinne (nie zawsze w pozytywny sposób). Niewątpliwą zaletą badań genetycznych jest fakt, że można je wykonać niemal w każdym wieku i że z czasem nie tracą na aktualności. Dodatkowo wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne zdarzają się wyjątkowo rzadko. Czynnikiem, który uniemożliwia wykonanie badania wielu osobom, jest cena. Testy genetyczne mogą kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Jeżeli jednak badanie zostanie zlecone przez lekarza w poradni genetycznej, koszty pokryje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Po co wykonywać badania genetyczne?

Dzięki badaniom genetycznym możemy uzyskać wiele informacji przydatnych podczas planowania rodziny. Możemy dowiedzieć się o zagrażających nam chorobach, by następnie wziąć sprawy w swoje ręce i np. poprzez zmianę stylu życia zmniejszyć ryzyko zachorowania. Jeżeli okaże się, że jesteśmy np. nosicielami mutacji wywołującej dany nowotwór, to wiemy, jakie badania powinniśmy wykonywać regularnie. Wczesne wykrywanie chorób pozwala nam również na wdrożenie i dopasowanie odpowiedniego leczenia.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Melanie Gaydos: Nigdy nie przeszkadzało mi, jak wyglądam. Nie ma to ze mną związku

Magdalena Jutrzenka

Magdalena Jutrzenka: „Nie chciałam, żeby robiono ze mnie bohaterkę, która opiekuje się chorym dzieckiem, bo taką podjęła decyzję. Ja nie miałam możliwości podjęcia decyzji”

Dr n. med. Robert Łyszcz: „Co mogę zaproponować pacjentce, skoro taka aborcja będzie nielegalna? W zasadzie nic. Będziemy się uśmiechać do siebie przez 6 kolejnych miesięcy”

Każde ciało jest piękne – niepełnosprawne kobiety w sesji zdjęciowej

Gaydos i Nergal w sesji

Melanie Gaydos. Modelka, które zainspirowała Nergala

Stresujesz się? Poćwicz!

Stresujesz się? Poćwicz! Propozycje ćwiczeń

Dwie kobiety

„Przestańmy pytać kobiet o to, czy są w ciąży. Często to po prostu wzdęcia” – apeluje ciałopozytywna instagramerka Danae Mercer

Aborcja na Malcie jest zakazana / unsplash

„Jeśli jesteś kobietą – nie jedź na Maltę”, ostrzega para, którą podczas wakacji spotkała tragedia

Bezradni, zależni, słabi. Tacy będą dorośli wychowywani przez helikopterowych rodziców. Ostrzega Milena Wojnarowska, psycholożka

Kobieta i mężczyzna leżą na plaży

Seks w upały. Jak ostudzić temperaturę, by atmosfera w łóżku pozostała gorąca?

W Polsce brakuje chirurgów / istock

Wkrótce w Polsce zabraknie chirurgów. „Za chwilę nie będzie komu operować” – alarmują eksperci

Żołnierz ukraiński

Obrońcy Azowstalu wrócili z niewoli do domów. „Większość nie ma rąk lub nóg”

Kobieta

Sylwia Majcher o suszy w Polsce: „Kolejne gminy wprowadzają ograniczenia przy korzystaniu z wody. A my często lejemy ją bezrefleksyjnie”

Meghan Markle / fot. gettyimages

Meghan Markle o normalizacji poronienia i o aborcji. „To, co dzieje się w naszych ciałach, jest głęboko osobiste”

Sala szpitalna

Siostra Bożenna o traumie, z którą mierzą się pacjenci w Polsce: „Brak personelu, brak sprzętu, brak czasu, brak informacji, brak zainteresowania, brak empatii”

Tropikalne noce zabiorą nam sen i dobre samopoczucie? Sprawdź, jakie mogą mieć skutki dla twojego zdrowia

Kobiety

Kobiety na TikToku jednoczą się w sprawie zakazu aborcji w Stanach Zjednoczonych i Polsce. „Jeśli potrzebujesz aborcji, przyjedź do mnie”

Ciałopozytywna tiktokerka padła ofiarą hejtu. Powód? Wysportowany mąż!

Festiwal Wibracje / fot. mat. prasowe

„Pozytywne Wibracje na wakacje”. Festiwal Wibracje już po raz szósty!

Eutanazja dla dzieci poniżej 12. roku życia? Holenderski minister zdrowia przedstawił projekt

„Zawsze noszę w torebce cukierki chili”. O życiu z chorobą schizoafektywną opowiada Dorota Solarska, autorka książki „Artystka przetrwania”

Kobieta

Kamila Kalińczak: „Stygmatyzowanie, poniżanie i obrażanie bezdzietnych kobiet musi się skończyć”

Dziesięć lat – tyle czekała pacjentka z Wielkiej Brytanii na diagnozę. Zaczęło się od nocnych potów

„Ludzie cały czas wywierali na mnie nacisk, ciągle pytali: 'a kiedy dziecko?'” – Lenka Klimentova szczerze o problemach z zajściem w ciążę i społecznej presji

Najpopularniejsze

Ćwiczenia na biust

Ćwiczenia na biust. 6 sposobów na jędrne piersi

Kobieta wąchająca kwiat

Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?

Kobieta w stroju fitness

Oponka na brzuchu. Jak zredukować ten problem?

Intymne dolegliwości rowerzystek. Sprawdź, jak zadbać o siebie w trakcie rowerowych wojaży

Jak dbać o nogi w podróży?

kobieta na wydmach

„Odpuszczanie” jest dobre dla ambitnych i konsekwentnych kobiet – podpowiada nam psycholożka Anita Kruszewska

Kobieta ćwiczy

Twój kręgosłup potrzebuje wsparcia? Oto kilka ćwiczeń, które go wzmocnią

Fit Matka Wariatka / Facebook

Agresja i fałszywa troska na profilu „Fit Matki Wariatki”. Przyszedł czas na pato-fitness. Hello Zdrowie mówi temu nie!

Kasia Bigos trenerka

Ćwiczenia z hantlami – wypracuj smukłe ramiona

Kobieta ćwiczy

Oto 7 ćwiczeń, za które twój kręgosłup ci podziękuje. Wystarczy niewiele, by poczuć znaczną różnicę

Ćwiczenia na rozciąganie barków

Rozciąganie stawów barkowych – te ćwiczenia na pewno ci się przydadzą

7 najgorszych typów butów dla twoich stóp. Jakie obuwie może być niebezpieczne?

Smartfon a dolegliwości / istock

Smartfon a dolegliwości, które może wywołać. To nie tylko bezsenność

Kobieta popijająca winko

„Alkoholiczka, która pije wino albo piwo, twierdzi, że nie ma problemu”. Kobiecy alkoholizm

Kobieta ćwiczy

Dzień się dopiero rozpoczął, a ciebie już ktoś wyprowadził z równowagi? Poznaj 5 kroków, które pozwolą zapanować nad emocjami

brzuszki na piłce

Sposób na bolące lędźwie. Jak sobie ulżyć?

×