Mogą dotyczyć nawet 2,5 mln Polaków. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich

300 mln – tyle osób na świecie zmaga się z chorobami rzadkimi. W Polsce przekłada się to na 2,5 mln chorych. Cierpią na różne schorzenia. Do listy zalicza się m.in. fenyloketonurię, mukowiscydozę czy chorobę Fabry’ego. 29 lutego obchodzony jest jako Dzień Chorób Rzadkich. 

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym, ale nie tylko. Za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób.

Szacuje się, że istnieje blisko 6 tys. chorób rzadkich, jednak wraz z rozwojem medycyny lista ta stale się wydłuża. Przyczyny wielu chorób rzadkich nie są do dziś poznane. Są to nieomal wszystkie schorzenia uwarunkowane genetycznie, ale również te o podłożu autoimmunologicznym czy też nowotworowym.

– Wiedza o chorobach rzadkich, zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy jest w dalszym ciągu niezadowalająca. Wynika to nie tylko z powodu rzadkości ich występowania, ale także trudności w postawieniu właściwej diagnozy. W miarę postępu metod diagnostycznych i wieloletnich badań wiedza w tym temacie jest zdecydowanie większa, ale nadal choroby te są ogromnym wyzwaniem dla współczesnej medycyny z powodu ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

I dodaje, że choroby te dotyczą najczęściej dzieci, i w wielu przypadkach prowadzą do niepełnosprawności, zarówno fizycznej jak i psychicznej, a niejednokrotnie śmierci. Polscy pacjenci mierzą się z ogromnymi problemami związanymi nie tylko z trudnościami w uzyskaniu szybkiej i właściwej diagnozy, ale także ze zbyt małą liczbą badań prowadzonych w tym obszarze, niewielką liczbą istniejących terapii i ograniczeniami w dostępie do nich w ramach refundacji.

– Kolejne wyzwania wiążą się trudnościami z dotarciem do wykwalifikowanych specjalistów i ośrodków, a także częstym poczuciem społecznego odrzucenia i izolacji – dodaje Maćkowiak.

Dzień Chorób Rzadkich

29 lutego, czyli Dzień Chorób Rzadkich, to dzień solidarności z osobami, które zmagają się z nimi, ale też świetna okazja do podnoszenia świadomości na temat tych schorzeń i coraz nowych możliwości ich leczenia.

Po raz pierwszy Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodziliśmy 29 lutego 2008 roku. Dzień pojawiający się w kalendarzu tylko raz na cztery lata wybrano celowo – jego wyjątkowość idealnie obrazuje występowanie chorób rzadkich. W kolejnych latach tradycją stało się, że to święto wypada w ostatni dzień lutego.

Tegoroczne święto ma szansę być szczególnie uroczyste. Lada dzień w życie powinien wejść od lat wyczekiwany przez środowiska pacjenckie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Zapewni on każdemu pacjentowi ze zdiagnozowaną chorobą rzadką specjalny dokument gwarantujący ekspresowy dostęp do szpitala, specjalisty czy leku. Oznacza to również przyjęcie unijnej klasyfikacji chorób rzadkich, mówiących, że to schorzenia dotykające nie więcej niż 5 osób na 10 tys. pacjentów.

– Najważniejsze zmiany, jakie ma przynieść Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich to definicja chorób rzadkich tożsama z tą, przyjętą w UE, mówiąca o tym, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują nie częściej niż 5 przypadków na 10 tys.

Kluczowe jest także uznanie chorób rzadkich za priorytet zdrowotny i umieszczenie ich we właściwym rozporządzeniu Ministra Zdrowia – podsumowuje Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum Orphan.