HELLO PONIEDZIAŁEK: Pionierska terapia genowa przywróciła słuch rocznej dziewczynce

Opal Sandy urodziła się całkowicie głucha z powodu rzadkiej choroby genetycznej – neuropatii słuchowej. Dziś dziewczynka wypowiada pierwsze słowa, takie jak „mama” i „tata”, słyszy nawet szept. Wszystko dzięki terapii genowej, której została poddana jeszcze przed pierwszymi urodzinami. Zabieg trwał tylko 16 minut i według lekarzy wyznacza nową erę w leczeniu głuchoty.

Hello w poniedziałek! W najbardziej nielubiany dzień tygodnia chcemy zrobić dla Was (i dla siebie!) coś miłego. Postanowiłyśmy, że zawsze w poniedziałki będziemy publikować przynajmniej jedną pozytywną informację, żeby dobrze się nastroić na nowy tydzień. Tak powstał cykl: HELLO PONIEDZIAŁEK, w którym znajdziecie same dobre newsy.

Pierwsza pacjentka poddana terapii genowej

Opal Sandy z Wielkiej Brytanii urodziła się niesłysząca z powodu neuropatii słuchowej. To stan, który zakłóca impulsy nerwowe przemieszczające się z ucha wewnętrznego do mózgu. Przyczyny powstawania tego schorzenia są obiektem badań naukowców na całym świecie. Wśród czynników, które zwiększają ryzyko wystąpienia neuropatii słuchowej, wymienia się m.in. przedwczesny poród, niedotlenienie okołoporodowe, hiperbilirubinemię w okresie noworodkowym, cukrzycę czy wodogłowie. Jednak ta choroba w wielu przypadkach spowodowana jest wadliwym genem. Tak było w przypadku Opal i jej 5-letniej siostry Nory.

Obie dziewczynki cierpią od urodzenia na ten sam rodzaj głuchoty. Nora słyszy dzięki implantowi ślimakowemu, a Opal – jako pierwsza i najmłodsza pacjentka na świecie – została poddana pionierskiej terapii genowej, która przywróciła jej słuch w prawym uchu.

Terapia genowa to przełomowa metoda leczenia mutacji genu Otof, która polega na zastąpieniu wadliwego DNA, powodującego dziedziczny rodzaj głuchoty, kopią prawidłowego genu. Zabieg z użyciem leku stworzonego przez firmę Regeneron, do którego zakwalifikowała się Opal, został przeprowadzony w znieczuleniu ogólnym i trwał tylko 16 minut. Choć jego wyniki okazały się zdumiewające, to podjęcie decyzji o tym, by roczna dziewczynka wzięła lek, którego nikt jeszcze na świecie nie przetestował – było dla jej rodziców, Jo i Jamesa Sandy z Oxfordshire, niezwykle trudne.

„To było naprawdę przerażające, ale potraktowaliśmy to jako skorzystanie z wyjątkowej szansy, którą ktoś nam dał” – powiedziała Jo w wywiadzie telewizyjnym dla BBC Breakfast News.

Zaledwie kilka tygodni po zabiegu Opal słyszała już głośne dźwięki tj. klaskanie, a pół roku później zaczęła słyszeć nawet bardzo ciche szepty i wypowiadać swoje pierwsze słowa: „mama” i „tata”.

„Naprawdę nie mogłam w to uwierzyć” – powiedziała mama Opal cytowana przez „The Guardian”. „To było… czyste szaleństwo” – dodała.

„Wspaniale jest widzieć, jak reaguje na dźwięk”

Do badania dotyczącego terapii genowej rekrutowane są teraz kolejne niesłyszące dzieci z Wielkiej Brytanii, Hiszpanii i USA, które będą obserwowane przez pięć lat. Profesor Manohar Bance, chirurg uszu w fundacji i główny kierownik badania, powiedział, że wstępne wyniki leczenia Opal były spektakularne. „Lepsze, niż się spodziewałem i oczekiwałem” – podkreślił.

„Wspaniale jest widzieć, jak [Opal – przyp. red.] reaguje na dźwięk” – powiedział BBC News prof. Manohar Bance.

Według statystyk ponad połowa przypadków utraty słuchu u dzieci ma podłoże genetyczne. Prof. Bance ma nadzieję, że zastosowana metoda może być lekarstwem dla pacjentów z tego typu głuchotą, a w przyszłości również dla tych borykających się z bardziej powszechnymi rodzajami ubytku słuchu.

„Mam nadzieję, że będziemy mogli zacząć stosować terapię genową u małych dzieci, dzięki której faktycznie przywrócimy słuch i nie będą one musiały mieć implantów ślimakowych ani innych technologii wymagających wymiany” – powiedział. „To oznacza nową erę w leczeniu głuchoty” – dodał w rozmowie z „The Guardian”.

Opal zaaplikowano na razie kopię genu tylko do prawego ucha, w lewym ma wszczepiony implant ślimakowy. Prof. Bance zapowiedział, że kolejne dzieci – zakwalifikowane do badania – będą mogły wypróbować obustronnej terapii.

Z pozytywnym skutkiem zakończył się zabieg terapii genowej także u drugiego dziecka, który odbył się krótko po operacji Opal. Na liście oczekujących jest trójka kolejnych małych pacjentów. W sumie do badania zostanie zrekrutowanych 18 dzieci z całego świata.

Źródło: bbc.com, theguardian.com