Przejdź do treści

Mogą dotyczyć nawet 2,5 mln Polaków. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Choroby rzadkie / istock
Choroby rzadkie / istock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Ginekologowi warto mówić o tym, że podczas seksu cię boli, że nie masz ochoty na czułości albo, że w ostatnim czasie spałaś z kilkoma facetami
Dziewczyna stojąca na ulicy
„Zejście po schodach też może stać się dla ciebie ścieżką kontemplacji”. Kasia Bem o spacerze medytacyjnym
„Polski ład” ogłoszony. Co nowego w ramach działań w zakresie ochrony zdrowia?
joga yoga
Joga w hamaku. Ćwicz nad ziemią!
Nie wypada? A właśnie że wypada!

300 mln – tyle osób na świecie zmaga się z chorobami rzadkimi. W Polsce przekłada się to na 2,5 mln chorych. Cierpią na różne schorzenia. Do listy zalicza się m.in. fenyloketonurię, mukowiscydozę czy chorobę Fabry’ego. 29 lutego obchodzony jest jako Dzień Chorób Rzadkich. 

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym, ale nie tylko. Za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób.

Szacuje się, że istnieje blisko 6 tys. chorób rzadkich, jednak wraz z rozwojem medycyny lista ta stale się wydłuża. Przyczyny wielu chorób rzadkich nie są do dziś poznane. Są to nieomal wszystkie schorzenia uwarunkowane genetycznie, ale również te o podłożu autoimmunologicznym czy też nowotworowym.

– Wiedza o chorobach rzadkich, zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy jest w dalszym ciągu niezadowalająca. Wynika to nie tylko z powodu rzadkości ich występowania, ale także trudności w postawieniu właściwej diagnozy. W miarę postępu metod diagnostycznych i wieloletnich badań wiedza w tym temacie jest zdecydowanie większa, ale nadal choroby te są ogromnym wyzwaniem dla współczesnej medycyny z powodu ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

I dodaje, że choroby te dotyczą najczęściej dzieci, i w wielu przypadkach prowadzą do niepełnosprawności, zarówno fizycznej jak i psychicznej, a niejednokrotnie śmierci. Polscy pacjenci mierzą się z ogromnymi problemami związanymi nie tylko z trudnościami w uzyskaniu szybkiej i właściwej diagnozy, ale także ze zbyt małą liczbą badań prowadzonych w tym obszarze, niewielką liczbą istniejących terapii i ograniczeniami w dostępie do nich w ramach refundacji.

– Kolejne wyzwania wiążą się trudnościami z dotarciem do wykwalifikowanych specjalistów i ośrodków, a także częstym poczuciem społecznego odrzucenia i izolacji – dodaje Maćkowiak.

Anna Puślecka / instagram.com

Dzień Chorób Rzadkich

29 lutego, czyli Dzień Chorób Rzadkich, to dzień solidarności z osobami, które zmagają się z nimi, ale też świetna okazja do podnoszenia świadomości na temat tych schorzeń i coraz nowych możliwości ich leczenia.

Po raz pierwszy Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodziliśmy 29 lutego 2008 roku. Dzień pojawiający się w kalendarzu tylko raz na cztery lata wybrano celowo – jego wyjątkowość idealnie obrazuje występowanie chorób rzadkich. W kolejnych latach tradycją stało się, że to święto wypada w ostatni dzień lutego.

Tegoroczne święto ma szansę być szczególnie uroczyste. Lada dzień w życie powinien wejść od lat wyczekiwany przez środowiska pacjenckie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Zapewni on każdemu pacjentowi ze zdiagnozowaną chorobą rzadką specjalny dokument gwarantujący ekspresowy dostęp do szpitala, specjalisty czy leku. Oznacza to również przyjęcie unijnej klasyfikacji chorób rzadkich, mówiących, że to schorzenia dotykające nie więcej niż 5 osób na 10 tys. pacjentów.

– Najważniejsze zmiany, jakie ma przynieść Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich to definicja chorób rzadkich tożsama z tą, przyjętą w UE, mówiąca o tym, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują nie częściej niż 5 przypadków na 10 tys.

Kluczowe jest także uznanie chorób rzadkich za priorytet zdrowotny i umieszczenie ich we właściwym rozporządzeniu Ministra Zdrowia – podsumowuje Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum Orphan.

Zobacz także

i
Treści zawarte w serwisie mają wyłącznie charakter informacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Zainteresują cię również:

O AZS krąży wiele mitów. Piszemy, które informacje są prawdziwe, a co jest wyssane z palca

Kobieta trzyma psa na rękach

Stres. Jak sobie z nim radzić? Oto 14 pomysłów, jak poradzić sobie ze stresem

Joanna Jaworska

3 najważniejsze zasady treningu dla osób z insulinoopornością. Wyjaśnia Joanna Jaworska [WIDEO]

Kobieta z deską jedzenia

Lek. Magdalena Jutrzenka: Trudno myśleć o zdrowym odżywianiu, kiedy czyjś budżet wynosi 200, 300 czy nawet 1000 złotych miesięcznie

kobieta w maseczce w czasie pandemii

„Gdy mamy społeczeństwo o tak wyraźnie zaznaczających się nierównościach, naturalne jest to, że ludzie zaczynają się wkurzać” – twierdzi dr Mikołaj Ratajczak

Małgorzata Olasińska-Chart w Tanzanii

„W Tanzanii część dzieci zbyt wcześnie urodzonych nie ma szans na przeżycie. Statystycznie co najmniej jedno z tych szczęśliwie urodzonych nie dożyje piątego roku życia” – mówi Małgorzata Olasińska-Chart

Ania Grochowska

„Planuję posiłki na cały miesiąc. Oszczędzam mnóstwo pieniędzy i 20 godzin miesięcznie” – mówi Ania Grochowska, która zajmuje się edukacją finansową kobiet

Dlaczego poniedziałki są takie ciężkie? Wyjaśnia psycholożka dr Milena Marczak

Dlaczego poniedziałki są takie ciężkie? Wyjaśnia psycholożka dr Milena Marczak

Czym jest slut-shaming? Przedstawiamy fragment książki „Dziwki, zdziry, szmaty. Opowieści o slutshamingu”

Kardio vs. interwały, czyli zdrowe i zdrowsze

Olympia Dukakis: Jestem bardzo szczęśliwa, że mam przyjaciół o różnych seksualnościach. Niektóre z nich są dla mnie zagadką

Ktoś wymyślił idiotyczne określenie menopauzy jako „przekwitania”. Okropne! Nie dziwię się, że młodsze kobiety się tego boją – mówi Ela Hübner

Kobieta w maseczce ochronnej

Jest rozporządzenie wobec maseczek na otwartym powietrzu. Kiedy się z nimi pożegnamy?

Podpaska

Ile pieniędzy wydajesz w swoim życiu na środki higieniczne w czasie menstruacji? Sprawdź Kalkulator Kosztów Miesiączki

Mobbing nie zawsze musi być przejawem złych intencji ze strony sprawcy – mówi Joanna Cur, prawniczka, specjalistka prawa pracy

Billie Eilish

Billie Eilish: Nagle jesteś hipokrytką, gdy chcesz pokazać swoje ciało i swoją skórę. Jesteś łatwa i jesteś dziwką

Marta Wroniszewska, autorka książki „Tu jest teraz twój dom”/ fot. archiwum prywatne

Marta Wroniszewska: To największy dramat dziecka, kiedy musi opuścić dom rodzinny. Nie wszyscy są w stanie się z tym zmierzyć i mu pomóc

„Być córką i nie zwariować” Katarzyny Miller i Anny Bimer już w sprzedaży. Hello Zdrowie jednym z patronów medialnych

Koncentracja w pracy – 10 rzeczy, które nas skutecznie rozpraszają

Kobieta

Endorfiny – co to za hormony i co je wytwarza?

Książę Harry na koncercie Vax Live/ fot. GettyImages

„Szczepionkę należy rozdać każdemu i wszędzie” – apelował książę Harry na wielkim koncercie promującym szczepienia na COVID-19

Kobieta siedzi na pomoście

Warsztaty milczenia. Kasia Bem tłumaczy, jak działa potęga ciszy

Magdalena Koleśnik / Sweat/ Gutek Film

Magdalena Koleśnik: Chodzi o to, aby budować swoje plemię, rodzinę z wyboru

Rozmawiasz? Nie przerywaj, nie kończ czyjejś myśli i nie mów za innych

Najpopularniejsze

Ćwiczenia na biust. 6 sposobów na ujędrnienie i podniesienie piersi

Choroby mają zapach – wiedziałaś o tym?

Twój kręgosłup potrzebuje wsparcia? Oto kilka ćwiczeń, które go wzmocnią

Kobieta mindfulness

Mindfulness dla początkujących. Kasia Bem zdradza 5 prostych zasad uważności

4 sposoby na pozbycie się oponki z brzucha. I nie chodzi wcale o robienie brzuszków

Stanie na rękach – krok po kroku

Stanie na rękach – krok po kroku

Dzień się dopiero rozpoczął, a ciebie już ktoś wyprowadził z równowagi? Poznaj 5 kroków, które pozwolą zapanować nad emocjami

Ćwiczenia na rozciąganie barków

Rozciąganie stawów barkowych – te ćwiczenia na pewno ci się przydadzą

Oto 7 ćwiczeń, za które twój kręgosłup ci podziękuje. Wystarczy niewiele, by poczuć znaczną różnicę

kobieta na wydmach

„Odpuszczanie” jest dobre dla ambitnych i konsekwentnych kobiet – podpowiada nam psycholożka Anita Kruszewska

Fit Matka Wariatka / Facebook

Agresja i fałszywa troska na profilu „Fit Matki Wariatki”. Przyszedł czas na pato-fitness. Hello Zdrowie mówi temu nie!

Kobieta popijająca winko

„Alkoholiczka, która pije wino albo piwo, twierdzi, że nie ma problemu”. Kobiecy alkoholizm

kobieta ćwiczy z mini bandem

Ćwiczenia z gumą na uda – jak ćwiczyć z mini bandem?

Anja Rubik: nastolatki uczą się, że macica nie jest śmietnikiem na sprężynki

brzuszki na piłce

Sposób na bolące lędźwie. Jak sobie ulżyć?

Kasia Bigos trenerka

Ćwiczenia na ramiona z hantlami – wypracuj smukłe ramiona